以“分享创新共塑改日：构建科技创新通达环境”为主题的2024浦江创新论坛（第十七届）9月7日至10日在上海举行。在9月7日召开的“国外东谈主类表型组：表型组与精确医学”专题论坛上，记者了解到，我国已率先对东谈主类表型组研究进行了计谋性科研布局，在表型组学基础照管边界已处于国外最初地位。这是在生命健康边界抢持新一轮科技与产业创新要紧机遇、兑现生物科技自立自立和中国创新引颈内行的要津“先手棋”，将成为上海国外科技创新中心的标记性工程。
表型是生物体的生物特征，表型组是指生物体从胚胎发育到成长、虚弱、厌世历程中总共宏不雅与微不雅生物学性状的蚁合，是基因与环境以及二者互作的产物。当代生物医学的中枢问题之一是破解宏不雅表型（举例健康与疾病）的微不雅机制。东谈主类表型组研究的终极策划即是对大范围东谈主群队伍开展跨圭臬、全周期的东谈主体系统精密测量，探寻疾病与环境、表型之间的关联，探究全东谈主类生命深沉的竣工“拼图”，创造改善东谈主类健康的新范式。
据了解，东谈主类表型组是东谈主类基因组之青年命科学照管的又一计谋制高点和原创始新源。东谈主类表型组国外大科学研究将通过对大范围东谈主群队伍开展跨圭臬、全周期的全景精密测量与数据系统瓦解联贯和破解基因-环境-表型之间以及宏不雅-微不雅表型之间的关联与调控机制，为生物医学绘画新一代“东谈主类表型组导航图”，最终匡助兑现对疾病与健康的精确烦嚣。
中国科学院外籍院士，好意思国四院（好意思国国度科学院、好意思国国度工程院、好意思国国度医学院、好意思国艺术与科学院）院士、国外东谈主类表型组照管配合组长入发起东谈主勒罗伊·胡德（Leroy HOOD）示意，东谈主们频繁合计，保持健康需要温雅锤真金不怕火、饮食、寝息、压力处治等方面，这还停留在传统的健康不雅念。东谈主类表型组研究不祥带来的是大数据驱动的科学健康。它包括对东谈主类基因组和表型组的空洞评估与分析，从而识别个体的养分缺少并有针对性地进行补充，雠校至极的临床生化响应，并对准出现症状前的健康-疾病演变阶段，反向跟踪和改善生理虚弱与代谢。这些效率若能与传统健康不雅念进行互补，就不错更好傲气个性化的健康需求，促进个体的生命健康。
从产业发展的角度来看，东谈主类表型组研究将绘画下一代从宏不雅到微不雅各圭臬表型与基因间关联的“导航”图谱，发展改日生物医学基础共性时期体系，APP开发资讯缱绻生命科学新一轮体系化原创始新，并为引颈生物医药产业变革、训诲大健康产业新兴增长极提供持久能源。
连年来，在国度和上海市的救济下，复旦大学等国内顶尖科学团队以发起“大科学研究”、推动“创新策源”和“范式变革”为办事，摄取“溜达式协同、工程化推动”新格式加速推动东谈主类表型组大科学研究的各项先导照管，现在已得到冲突性推崇并达成四个“内行第一”：建成内行首个跨圭臬多维度东谈主类表型精密测量平台并建立全套SOP体系；完成内行首个每东谈主测量2.4万个表型的健康东谈主群表型精密测量千东谈主中枢队伍，收集卓著1400东谈主；绘画内行首版东谈主类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联；研发内行首个多组学标准物资“中华家系一号”，并获颁8个国度一级标准物资认证，相干居品已被欧洲EATRIS大科学身手引进并使用。
数据系统是开展和推动东谈主类表型组研究的要津基础。共建内行多中心的东谈主类表型组协同系统（PhenoBank）是东谈主类表型组研究的要紧国外共鸣，亦然上海国外东谈主类表型组照管院承担的要紧基础成就任务。现在，PhenoBank的主要框架搭建和首个数据集成就照旧完成，插足启动测试阶段，瞻望年内将持重启用。金力院士团队照旧变成1个表型组当然东谈主群中枢队伍和包括儿童先心病、高原习服、原创降糖药临床检会等8个专项队伍的深度表型组数据集，数据总量卓著5PB。
胡德示意，中国在表型组学基础照管边界已处于最初地位，上海是内行三大表型组学照管中心之首（另外两个为西雅图和特拉维夫）。上述办事基本奠定了中国在东谈主类表型组国外大科学研究中的引颈上风。
记者从该场论坛上获悉，为了历久确保我国在东谈主类表型组照管中的国外引颈地位，加速科学发现和诈欺漂流，改日我国将以全面实施上海市市级科技要紧专项“国外东谈主类表型组（二期）”为持手，聚焦“保持引颈上风”和“抢持早期收货”两大干线，效能冲突四个方面的要津问题： 一是接续迭代升级东谈主类表型组导航图并对加强关联与机制考证照管；二是加速构建溜达式国番邦内东谈主类表型组协同创新系统PhenoBank；三是加强实施表型组学照管范式；四是加速推动表型组研究照管新发现和新效率的示范漂流诈欺。
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